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¿Cómo diagnostica la enfermedad de riñón policística dominante autosómica es

2018-07-12 18:56

¿Cómo diagnostica la enfermedad de riñón policística dominante autosómica esActualmente, existen tres pruebas principales que se utilizan para detectar la enfermedad poliquística renal autosómica dominante:

Ultrasonido

Tomografía computada (CT)

Resonancia magnética (MRI)

El ultrasonido es la enfermedad más común y menos costosa selección de método para la poliquistosis renal. Existen normas aceptadas para la prueba del ultrasonido para determinar si tiene PKD. Estas normas incluyen el número de quistes visibles, edad y antecedentes familiares.

Exploraciones del CT y MRI se consideran ser más sensible que la ecografía. CT, sin embargo, las exploraciones implican radiación o también requiera medio de contraste yodado, que pueden ser tóxicos para los riñones. TC o IRM puede utilizarse para ver complicaciones como sangrado en un quiste o una sospecha de cálculos renales. También se puede utilizar detectar pequeños quistes según sea necesario.

La prueba de ADN

Pruebas de ADN está disponible para el PKD. Hay dos tipos de pruebas de ADN: pruebas de Gene vinculación y secuenciación de ADN análisis directo de mutación. Ligamiento de genes puede determinar si usted tiene enfermedad del riñón poliquístico con una probabilidad del 99 por ciento en aquellos con historia familiar. Prueba enlace no es un análisis directo de la secuencia del ADN de la enfermedad de riñón policística 1 y PKD2 genes. En cambio, se basa en la identificación de ciertos "marcadores" en el ADN de varios miembros de una familia en la que se ha diagnosticado la enfermedad de riñón policística. Para el análisis del acoplamiento, deben obtenerse muestras de sangre de la persona probada así como varios (normalmente tres o más) miembros de la familia incluyendo ésos afectados e inafectados por PKD. También es necesaria una detallada historia familiar. Normalmente se reportan los resultados a los miembros de la familia que proporcionan muestras de sangre para el análisis.

Por el contrario, la secuencia de ADN directa requiere sólo una muestra de usted (la persona que está probada). Este método es un análisis directo de las secuencias de ADN de la enfermedad de riñón policística 1 y genes de enfermedad 2 del riñón poliquístico. Es privado, y sólo se reportan los resultados para usted y su médico.

Usando equipos científicos muy especializados, cada uno de los casi 17.000 "bases" del ADN son analizados y así se determina la secuencia entera.

Este método es capaz de identificar los cambios en la secuencia que causan enfermedad de riñón policística. Puede ser su única opción si miembros de la familia están dispuestos a participar en un estudio de ligamiento de carácter. Cada uno de estos métodos podría ser costoso y no se debe hacer sin tener en cuenta los pros y los contras.

Cobertura de seguro de salud, vida y discapacidad varían entre países y pueden influir en su decisión que las pruebas genéticas. En los Estados Unidos, el Affordable Care Act ha garantizado seguro de salud para todos independientemente de cualquier condición preexistente. Esto no garantiza cobertura de vida o discapacidad.

En la ausencia de un tratamiento eficaz o un cura, un diagnóstico de enfermedad de riñón policística debe considerado cuidadosamente y discutido con su médico.

¿Debo ser probado?

Es una decisión importante e impactante. Cosas a considerar antes de ser probados incluyen:

¿Qué va hacer con la información una vez que lo tengo?

¿Evitará que me de la obtención de médicos o seguro de vida?

¿Soy mejor saber o no saber?

¿Puedo pagar financieramente la prueba?

Algunas personas optan por seguir siendo undiagnosed pero viven un estilo de vida saludable, comer bien y controlar su presión arterial. Ven al médico con frecuencia para monitorear la función renal. Si o cuando tienen síntomas, puede revisar la decisión de ser probado. Nuestra comprensión de la enfermedad de riñón policística está progresando cada año. El diagnóstico precoz puede beneficiarse de tratamientos tempranos y también podría significar que es elegibles para participar en estudios clínicos.

Todos estos factores y más deben considerar antes de tomar una decisión.


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